Citogenética
Ciência que estuda os cromossomos. Os cromossomos são estruturas constituídas por uma molécula de Ácido desoxirribonuclêico que se condensa por ocasião da Metáfase. A indicação de estudo dos cromossomos ocorre em diversas situações clínicas tais como: doenças sindrômicas, (ex: Síndrome de Down; síndrome de Klinefelter, etc), atraso de desenvolvimento sexual (síndrome de Turner ou mosaicos), retardo mental ou atraso no desenvolvimento psicomotor (ex. Síndrome do X Frágil, Cromossomo marcador, etc), infertilidade, Abortamento de repetição, dentre outras. Nestas situações, os cromossomos são obtidos a partir de cultura de linfócitos de Sangue Periférico. Outra indicação é para Diagnóstico pré-natal seja por Idade materna avançada (geralmente acima de 35 anos), Antecedentes de cromossomopatias na família, atraso de Crescimento intra-útero, alteração no Teste triplo, Malformação fetal ao Ultra-som ou mesmo Ansiedade materna. Nesses casos, a cultura celular é feita em fibroblastos, amniócitos, vilosidade corial ou mesmo Sangue fetal. Já, em situações de Neoplasia maligna, particularmente as hematológicas a saber: leucemia, linfoma, mieloma, macroglobulinemia de Waldenstrom, Síndrome mielodisplásica, Policitemia vera, trombocitemia essencial, etc, a Análise dos cromossomos é bastante útil, pois permite confirmação diagnóstica, subclassificação, prognóstico, monitoração de tratamento, detecção de Doença residual ou confirmação de desaparecimento do clone maligno. Nesses casos, o estudo é feito preferencialmente, no material aspirado da medula óssea ou em amostras que contenham a Célula maligna, assim, por exemplo, num linfoma, pode-se estudar em material medular ou em aspirado de Linfonodo comprometido. Nos casos de transplante de medula óssea com diferença entre Sexo do doador e receptor, é possível, através da citogenética, detectar rapidamente a pega ou Rejeição do Enxerto. Nos casos de tumores sólidos, o estudo dos cromossomos também permite delinear prognóstico e avaliar diferentes clones bem como evolução clonal. Há certa correlação entre o grau de complexidade Citogenética e a progressão tumoral. Maria de Lourdes Lopes Ferrari Chauffaille