Fenilcetonúria

De Enciclopédia Médica Moraes Amato
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(ref. Distúrbio genético) Deficiência autossômica recessiva de fenilalanina-hidroxilase.
Pode causar Retardamento mental.
Detectável por triagem neonatal.
Terapia alimentar imediata.
(ref. CID10) Fenilcetonúria clássica, (E70.0) Distúrbio do Metabolismo de aminoácidos aromáticos.

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